米国研究製薬工業協会（PhRMA=Pharmaceutical Research and Manufacturers of America)は2015年2月25日、新しいレポート「希少疾患における革新的10年」(A Decade of Innovation in Rare Diseases)を発表しました。　米国研究製薬工業協会は、1958年にアメリカで発足、製薬の研究開発と製造をおこなっている企業の団体です。所属企業は、バイオ医薬品やバイオテクノロジーの最先端技術を誇るリーディングカンパニーで、癌やアルツハイマー病のような深刻な病気の治療法の研究に取り組んでいます。

PR Newswireが2015年2月25日に配信したプレスリリースによると、今回のレポートは、癌のような、患者数の多いよく知られている病気とは違う「希少疾患」 (非常にまれな疾患=Rare Disease）への取り組みについて書かれたものです。リリースの内容に入る前に、訳語と日本の事情について書いておきます。

「Rare Disease 」 という言葉は、かつては「奇病」と訳されたこともありますが、今では、「希少疾患」「非常にまれな病気」と訳します。Rare Disease の類語が　”orphan” disease  で、こうした希少疾病用の医薬品を orphan drug と言います。「orphan ＝孤児、みなしご」・・・患者さんの数が少ないので、開発しても利益が望めず、引き取り手がいないという事情から生まれた言葉でしょう。

今日本では、一定の条件を満たせば国から補助が得られる「希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器の指定制度」や交付金が出る「難治性疾患克服研究事業」などの制度があります。今年のアカデミー賞で主演男優賞をとったのは、エディ・レッドメインさん。彼が演じたのはALS（筋萎縮性側索硬化症）の物理学者スティーブン・ホーキング博士です。ALSもまた、10万人にひとりの希少疾患ですが、日本では特定疾患医療費助成制度の対象になっています。

The report illustrates that more than 230 new medicines to treat rare or “orphan” diseases were approved by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) in the last decade, and there are currently more than 450 orphan drugs in development.米国研究製薬工業協会のリポートは、この10年間で、希少疾患に対する230の新しい医薬品がアメリカ食品医薬品局によって認可されていると解説しています。また現在450の希少疾病用薬品が開発中であるとも述べられています。

It also explores significant treatment advances seen over the past decade in five rare diseases which have led to improvements in patient survival and quality of life: chronic myelogenous leukemia (CML), chronic lymphocytic leukemia (CLL), pulmonary arterial hypertension (PAH), hereditary angioedema (HAE), and cystic fibrosis (CF). Furthermore, the report spotlights additional rare conditions where major milestones transformed treatment —including several in which first–ever treatment options have become available to patients.また、この10年で5つの疾患の治療に関して特に大きな進展があったことがくわしく述べられています。患者の生存率と生活の質の改善に貢献した画期的な発展であったわけですが、その疾患は、慢性骨髄性白血病（CML)、慢性リンパ性白血病（CLL)、肺動脈性肺高血圧症 (PAH)、遺伝性血管性浮腫 (HAE)、嚢胞性線維症（CF)の5つです。さらに、これまで治療をすることが出来なかった希少疾患を含む、いくつかの非常にまれな病気にも、画期的な発見から治療へとつながった例があることにもスポットライトを当てています。

Key findings include:
・Targeted therapies can now effectively treat many of the recently identified mutated forms of CML and allow for treatment plans tailored to each patient’s particular .
・Novel targeted therapies treat the root cause of CLL, resulting in lasting remissions and new treatment options for even the sickest patients.
・New treatments go beyond symptom management to treat the underlying cause of PAH, allowing patients to maintain active lifestyles with reduced risk of serious heart events.
・New discoveries in the underlying cause of HAE have led to breakthroughs in both preventative and acute treatment options for patients, including those targeting the root cause of the disease.
・CF patients now have new treatment options allowing for better management of symptoms as well as a new option which allows many to target the underlying cause of their disease. If mortality rates continue to decline, patients may now hope to live into their 50s.

重要な発見：
・変異型であると特定された慢性骨髄性白血病（CML)であっても、その多くが標的治療で効果があがっていて、患者の遺伝子分析に基づいて治療計画を立てられるようになった。
・新しい標的治療が慢性リンパ性白血病（CLL)の根本的原因を治療できるようになったので、寛解の時期が長くなり、重症患者においても新しい治療方を選択する余地がでてきた。
・肺動脈性肺高血圧症(PAH)の新しい治療は、症状管理にとどまらず根本的原因を治療できるものなので、患者が活動的なライフスタイルを送っても、心臓に負担がかかるリスクを下げられるようになった。
・遺伝性血管性浮腫 (HAE)の根底にある原因に関してのいくつかの発見により、予防的治療と急性治療の両方に大きな進展を見た。病気の原因そのものに関する発見もあった。
・嚢胞性線維症（CF)は、新しい治療により症状管理が改善され、病気の根底原因に関する治療を選ぶこともできるようになった。死亡率がこのまま下がり続ければ、患者は50代まで生きられる希望が出てきた。

“Rare diseases are one of the most scientifically complex health challenges we face,” said PhRMA President and CEO John J. Castellani. “Over the last 10 years, biopharmaceutical researchers have leveraged cutting-edge technologies and dramatically expanded our understanding of rare diseases to develop new therapies for chronic myelogenous leukemia, cystic fibrosis, and other diseases which often impact very small patient populations. We continue to work toward options for rare disease patients, where there may currently be few or no treatments available.”「”希少疾患”は、我々が直面する健康面での課題として、最も複雑な科学上の難題のひとつと言えるでしょう」と、PhRMAの会長でCEOのジョン・J・カステラーニ氏は語ります。「この10年間で、生物薬剤の研究者たちは、最新技術を使って、希少疾患に関する我々の理解を驚くほど深めてくれました。その結果、慢性骨髄性白血病や嚢胞性線維症やその他の、患者数が大変少ない疾患への新しい治療法を開発することが出来ました。これからも、希少疾患の患者さんに治療の選択肢を持ってもらうため、努力をしてまいります。そうした病気には全く、あるいは本当に少ない数の治療しかできないのが現状なのです」

このプレスリリースは、2015年2月28日の「Rare Disease Day:　希少疾患の日」に先駆けて発表されました。　たとえひとつひとつの病気はごく少ない数の患者さんしかいなくても、そういう病気がたくさん存在すれば、単純な足し算が出来れば分かります。全体とすれば大勢の人たちが、治療法のない病に苦しんでいるのです。リリースによれば、アメリカでは10人にひとり、およそ3000万人が希少疾患を持っているといわれ、約7000の希少疾患が存在するそうです。専門家の努力と目覚ましい成果にも関わらず、5％の希少疾患にしか治療法は確立していません。

2月28日は学会、患者団体、製薬会社、研究機関など様々なグループがそれぞれの立場で希少疾患についてもっと関心をもってほしいと訴える日になります。私たちもせめてこの日は、勇気をもって声を上げる患者さんたちの声に耳を傾けたいと思います。

www.PhRMA.org

http://www.rarediseaseday.org/